Una possibilità di cura per le malattie rare della vista?
Una piccola iniezione nell’area retro-oculare di una sospensione di nanoparticelle polimeriche biocompatibili e fotoattive (politiofeni: speciali materie plastiche che assorbono la luce e la trasformano in cariche elettriche). Queste plastiche, di forma sferica, hanno un diametro piccolissimo (inferiore a 1/200 di capello). Una volta iniettate con una soluzione acquosa, si diffondono nella retina e si fissano ai neuroni retinici restando fissi in posizione e stabili mantenendo la capacità di trasformare la luce in carica elettrica che tramite nervo ottico viene inviata al cervello.
Questa innovazione potrebbe essere in grado di cambiare il futuro dei pazienti affetti da cecità parziale provocata da malattie degenerative della retina, fra cui la retinite pigmentosa e la degenerazione maculare, malattie progressive che portano alla graduale perdita della vista.
Le ricerche sperimentali hanno dato risultati molto incoraggianti dal punto di vista dell’efficacia e della durata (sembra che sia sufficiente un trattamento senza ulteriori iniezioni) e sono state condotte da:
- Center for Nano Science and Technology (CNST-IIT Milano), guidato da Guglielmo Lanzani;
- Center for Synaptic Neuroscience and Technology (NSYN-IIT Genova), guidato da Fabio Benfenati;
- In collaborazione con Maurizio Mete e Grazia Pertile, primario di oftalmologia dell’IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar (Verona);
- Con l’apporto delle competenze tecnologiche di Alfasigma.
Distrofie retiniche ereditarie: recuperare la vista con la terapia genica?
Le distrofie retiniche ereditarie, causa di grave ipovisione o cecità affliggono circa 5 milioni di persone nel mondo, rappresentano la prima forma di malattia oculare trattata con un approccio di terapia genica.
Dopo più di 20 anni di ricerca, c’è la possibilità, per le persone affette da distrofie retiniche ereditaria con specifiche mutazioni genetiche (mutazione a danno di entrambe le copie del gene RPE65), facendo, ovviamente, diagnosi precoce, di riacquistare la vista grazie ad una terapia avanzata.
La terapia genica
In Italia sono stati trattati 15 pazienti pediatrici, di cui 12 presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”, diretta dalla prof.ssa Francesca Simonelli.
Questa innovativa terapia, destinata a persone affette da una rara forma di distrofia retinica ereditaria ha prodotto un significativo e stabile miglioramento nella sensibilità alla luce, oltre che nell’allargamento del campo visivo e dell’acuità visiva.
La somministrazione di una terapia genica ha richiesto la presenza di personale ben preparato composto da oftalmologi esperti della patologia, ortottisti, microchirughi e infermieri e della collaborazione di genetisti, farmacisti, anestesisti e coordinatori clinici.
Dopo circa 3 anni dall’inizio dell’utilizzo di questa terapia, è stata dimostrata la stabilità dei risultati.
Tali dati fanno supporre agli specialisti che la capacità visiva perduri nel lungo tempo.
